5 décembre 2012 à 10:56
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La mucoviscidose
Qu'est-ce que c'est ?
La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe donc de nombreux "porteurs sains", en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Les frères et soeurs des enfants malades sont, dans deux cas sur trois, porteurs du gène et peuvent donc avoir eux-mêmes un enfant malade s'ils épousent un conjoint porteur lui aussi du gène.
En Europe et aux Etats-Unis, 1 enfant sur 2 000 à 2 500 est touché. Chaque année en France environ 200 enfants naissent, atteints de cette affection. La maladie existe mais est beaucoup plus rare dans les populations noires : 1 cas sur 17 000 naissances. Si les chiffres ne sont pas connus pour les populations asiatiques, il est probable que cette maladie y soit également extrêmement peu fréquente.
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